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Curiosidades

Resolvido o enigma da síndrome dos cabelos impenteáveis

Trata-se de uma doença genética rara, ainda que não impede que alguns casos sejam chamativos. Como o do expresidente dos Estados unidos, Donald Trump. Agora acaba-se de identificar a origem molecular desta displasia capilar


06/09/2023

Resolvido o enigma da síndrome dos cabelos impenteáveis

Como o seu próprio nome indica, o síndrome dos cabelos impenteáveis caracteriza-se por um cabelo particularmente retorcido, que cresce sem controlo e impossível de ser dominado por um pente. Torna-se difícil de moldar, pentear e desembaraçar. O síndrome do cabelo impenteável (SCI) ou Pilli trianguli e canaliculi em latim, é uma anomalia genética, de caráter hereditário, que se desenvolve a partir dos três meses de idade. Esta displasia pouco habitual to talo piloso do couro cabeludo é incómoda e pouco estética para quem dela padece.

A síndrome engloba-se no grupo de doenças conhecidas como displasias pilosas, que afetam a estrutura do cabelo e têm uma origem genética. Boa parte dos casos são esporádicos, sem antecedentes familiares conhecidos. Apesar disso, em algumas ocasiões, quando se examina o cabelo dos familiares sem sintomas aparentes, descobrem-se as alterações miscroscópicas características. Nestes casos, a herança desta mutação pode ser autossómica dominante (basta que se tenha transmitido o gene anormal de um dos pais). Parece que se deve a uma mutação num gene que ainda não tinha sido identificada. Pelo menos até agora.

Resolvido o enigma da síndrome dos cabelos impenteáveis

A origem da mutação genética

A equipa de Michel Simon, diretor de investigação da Unidade de diferenciação epidérmica e autoimunidade reumática do Inserm em Toulouse (França), lançou luz sobre a orige genética deste síndrome de cabelo impenteável, 40 anos depois da sua definição, no ano de 1973. Os resultados, publicados no American Journal of Human Genetics, explicam que a doença se deveria a mutações sucessivas de três genes implicados na formação do cabelo. O primeiro é um dos componentes estruturais do cabelo, a tricohialina (gene TCHH). Os outros dois fazem parte da origem de enzimas que afetam, por turnos, a formação do cabelo: a peptidil arginina deiminase 3 (gene PAD3) e a transglutaminasa 3 (TGase3). Em ratos, os investigadores estabeleceram que a inativação do gene PAD3 modifica a forma de penugem e os bigodes dos roedores. O comunicado do Inserm assegura que a ausência de TCHH é a culpada do processo bioquímico que conduz ao endurecimento do talo piloso responsável pelas anomalias na formação do cabelo, características do síndrome do cabelo impenteável. Os resultados ajudam a descrever a origem molecular da doença e permitem um diagnóstico melhor, ao mesmo tempo que conferem novos conhecimentos sobre o cabelo e os mecanismos da sua formação, segundo Simon.

 
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